ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - это редкое наследственное заболевание. Выделяют две формы ДЛКЛ — болезнь Вольмана (БВ) и болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ). Первое из них — БВ наиболее тяжелое, начинается в младенчестве, второе — БНЭХ имеет более мягкое течение и дебютирует в детстве или даже во взрослом возрасте. Несмотря на разницу в клинических проявлениях, причина у этих форм заболеваний одна - клеткам не хватает особого фермента лизосомной кислой липазы (ЛКЛ). Это фермент участвует в метаболизме жиров в клетках. При его дефиците происходит поражение печени, сосудов, а при БВ еще и нервной системы и надпочечников (кальцинаты). В норме триглицериды и эфиры холестерина разрушаются в лизосомах, а образующиеся жирные кислоты и холестерин используются клеткой для синтеза гормонов, образования мембран и для пополнения энергии. У пациентов с ДЛКЛ из-за недостатка активности ЛКЛ клетки переполняются лизосомами с неразрушенными молекулами, и они перестают выполнять свои функции. Больше всего таких нефункционирующих клеток находится в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов, надпочечниках, клетках нервной системы.

Несколько лет назад во многих странах, в том числе и Европе, США и Японии, был одобрен препарат для ферментной заместительной терапии ДЛКЛ — себели-паза альфа.

Семьям очень важно посетить врача генетика. Лечащие врачи не всегда имеют возможность поговорить с семьей и рассказать о рисках и возможностях, которые может предоставить современная генетика. У врача генетика можно узнать риск рождения больного ребенка в данной семье, пройти обследование родственникам если это необходимо. Обсудить пренатальную и преимплантационную диагностику.

Пренатальная диагностика проводится на 9–11 неделях беременности. В матери-але который называется ворсины хориона (то из чего в последующем формируется плацента) определяют активность фермента и проводят тестирование для выявле-ния мутаций в гене. На основании проведенного анализа делают вывод болен плод или здоров. И сама семья принимает решение как им поступать с данной беремен-ностью. Современные технологии позволяют проводить и преимплантационную диа-гностику. Оплодотворение проводится в пробирке, затем отбирают только те опло-дотворенные эмбрионы на стадии нескольких бластомеров, в которых нет семейной мутации и их импланитируют в организм матери. При данной процедуре есть свои риски, которые может разъяснить врач генетик.

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Диагноз ДЛКЛ подтверждается на основании обнаружения значительного дефицита активности фермента. Активность ЛКЛ оценивается путем определения активности фермента в сухих пятнах крови на фильтрах. Такой способ определения практически однозначно указывает на ДЛКЛ, так как у больных активность ЛКЛ снижена в десятки раз, а иногда, при тяжелых формах, вовсе отсутствует. ДНК-диагностика для обнаружения мутации гена LIPA является дополнительным методом исследования.

Заболевание до недавнего времени была неизлечимо. Пациенты обычно получали симптоматическое лечение, которое могло облегчить некоторые проявления заболевания, не останавливало болезнь. Недавно в США, Европейском Союзе, Японии и других странах был зарегистрирован препарат для лечения ДЛКЛ — Себелипаза альфа. Этот препарат восстанавливает недостаток фермента лизосомной кислой липазы. Он показал свою эффективность различных клинических исследованиях и успешно применяется врачами в разных странах для лечения ДЛКЛ. Себелипаза альфа вводится в виде инфузий два раза в месяц. ДЛКЛ -прогрессирующее заболевание, поэтому необходимо диагностировать и начать его лечение как можно раньше, для того чтобы жизненные функции ребенка восстановились в максимально. Для более подробной информации о лечении ДЛКЛ обратитесь к вашему врачу.

ДЛКЛ не входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых проводится за счёт средств региональных бюджетов, однако, пациенты имеют возможность лечиться в России. Помочь пациентам получить лечение, повысить информированность общества о редких болезнях, а также добиваться продвижения законодательных инициатив в области орфанных заболеваний могут общественные организации.

Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний имеет в своей структуре группу по лизосомным болезням накопления. На сайте организации можно более подробно ознакомиться с деятельностью общества, написать письмо, прочитать журнал по редким болезням www.rare-diseases.ru